Aggiornamenti dalla Ricerca Scientifica sulla Malattia di Pompe

Oltre alle iniziative di sensibilizzazione, arrivano importanti novità dal fronte della ricerca clinica internazionale. Ecco due aggiornamenti promettenti per la nostra comunità:

Risultati positivi per lo studio di Fase 1b su ABX1100 (LOPD)

La società Aro Biotherapeutics (Philadelphia) ha annunciato i primi incoraggianti risultati per ABX1100, una terapia a base di RNA (siRNA) progettata per colpire specificamente i muscoli nei pazienti con Malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD).

Lo studio: Condotto su 9 pazienti, ha mostrato una riduzione media del 62% dell’mRNA di GYS1 (l’enzima responsabile della produzione di glicogeno nei muscoli) e un miglioramento della capacità respiratoria (FVC) di circa il 2,5%.
Sicurezza: Il farmaco è stato ben tollerato e non sono stati registrati eventi avversi gravi. I dati completi saranno presentati prossimamente durante i congressi scientifici di settore.
👉 Fonte: Aro Biotherapeutics Press Release

Al via l’arruolamento per il primo studio globale di Fase 2 sulla terapia orale

Shionogi ha annunciato l’arruolamento dei primi pazienti nel proprio studio Esprit, uno studio internazionale di Fase 2 che valuta la molecola S-606001. Si tratta di una potenziale terapia orale di riduzione del substrato (SRT) per la Malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD).

Come funziona: A differenza della terapia enzimatica sostitutiva (ERT), questa molecola agisce inibendo l’enzima GYS1 per ridurre l’accumulo di glicogeno nei muscoli direttamente alla fonte.
Lo studio: La sperimentazione durerà 52 settimane e coinvolgerà pazienti adulti negli Stati Uniti, in Unione Europea e nel Regno Unito, valutando l’efficacia del farmaco in combinazione con la terapia enzimatica (ERT).

👉 Fonte: Shionogi News