IPA – International Pompe Association

IPA, International Pompe Association

www.worldpompe.org

IPA, l’Associazione Internazionale per la Malattia di Pompe, da 25 anni è una federazione di associazioni pazienti di tutto il mondo, e ne fa parte anche AIGlico in qualità di socio. Oltre che alle organizzazioni nazionali, IPA fornisce supporto a singoli pazienti che vivono in paesi privi di associazioni di riferimento, e facilita l’accesso alle terapie in paesi in cui non sono ancora approvate.

Nel corso dell’ultimo decennio abbiamo visto affacciarsi all’orizzonte nuovi approcci di ERT (Terapia Enzimatica Sostitutiva) di nuova generazione, terapie geniche e di riduzione del substrato. IPA continua a rappresentare tutte le persone con malattia di Pompe nei rapporti con la comunità scientifica, medica e le case farmaceutiche.

Ricerca e sviluppo di nuove terapie:

Allo stato attuale si contano circa 14 nuove terapie in fase di sviluppo per la malattia di Pompe.
L’IPA mantiene contatti con tutte le aziende e i ricercatori attivi nel campo della Pompe per discutere dei loro programmi di sviluppo di farmaci, sia tramite teleconferenza che di persona in occasione di conferenze internazionali.

Di seguito è riportato un elenco dei programmi di cui siamo attualmente a conoscenza divisi per approcci.

Terapie Sostitutive Enzimatiche (ERT) di Nuova Generazione

Amicus Therapeutics:
Ha completato i trial clinici per la sua terapia sostitutiva enzimatica di seconda generazione nella popolazione LOPD ed ha ricevuto l’approvazione per Pombiliti + Opfolda nell’Unione Europea, nel Regno Unito e negli Stati Uniti d’America.

Eleva Biologics (precedentemente Greenovation):
Sta sviluppando una GAA ricombinante attualmente in fase preclinica.

JCR Pharmaceuticals:
È ancora in fase di sviluppo preclinico la loro terapia sostitutiva enzimatica con potenziale attraversamento della barriera ematoencefalica.

M6P Therapeutics:
Sta lavorando ad una ERT di nuova generazione prodotta naturalmente con elevati livelli di M6P.
Programma in fase di sviluppo preclinico.

Sanofi-Genzyme:
Ha ottenuto l’approvazione per la terapia di nuova generazione Nexviazyme negli Stati Uniti, nell’Unione Europea e nel Regno Unito. L’approvazione da parte di AIFA, Agenzia Italiana del Farmaco, è attesa a breve.

Terapie di Riduzione del Substrato

ARO Biotherapeutics:
Ha avviato uno studio di Fase 1 per ABX1100, una terapia di riduzione del substrato.

Maze Therapeutics:
Sta sviluppando MZE001, un inibitore della glicogeno sintasi (GYS1) per ridurre l’accumulo di glicogeno nella malattia di Pompe.
Ha completato uno studio di Fase 1 con dati preclinici e risultati positivi. Nonostante il recente annuncio (dicembre 2023) della risoluzione dell’accordo di licenza con Sanofi, l’azienda sta esplorando le varie opzioni per proseguire gli studi su MZE001.

Terapie Cellulari e Geniche

Astellas Gene Therapies:
Prosegue il trial clinico di Fase I/II per adulti con LOPD utilizzando la terapia genica AT845.

Avrobio:
Ha sospeso tutti i programmi di terapia genica, compreso quello per la malattia di Pompe.

Bayer/AskBio:
AskBio, una società Bayer, sta attualmente arruolando adulti con malattia di pompe a esordio tardivo (LOPD) per il loro studio di fase I/II per valutare la loro terapia genica ACT-101, infusa per via endovenosa ed è progettata per fornire una copia funzionante del gene GAA al fegato. L’obiettivo è ripristinare la produzione GAA a un livello sufficiente. Attualmente è attivo un solo centro, presso la Duke University, NC, che ha arruolato 7 pazienti.

Erasmus Medical Center:
Sta conducendo ricerche su terapie rigenerative per la Pompe, comprese terapie con cellule staminali e terapie geniche con oligonucleotidi RNA.

GeneCradle Therapeutics:
Sta sviluppando una terapia genica AAV per la Pompe a insorgenza infantile.

LogicBio Therapeutics/CANbridge Care:
Sta iniziando lo sviluppo del programma Pompe basato sulla tecnologia AAV sL65.

Regeneron:
Sta esplorando la terapia genica CRISPR/Cas9 + inserzione del transgene AAV per la malattia di Pompe.

Sarepta Therapeutics/Lacerta Therapeutics:
Sta collaborando per sviluppare una terapia genica AAV-9 per la malattia di Pompe, ancora nella fase di ricerca.

Spark Therapeutics:
Sta sviluppando SPK-3006, una terapia genica per la malattia di Pompe, con il trial di fase I/II RESOLUTE sospeso temporaneamente e previsto il ripristino nel primo semestre del 2024.

Questi sono solo alcuni degli sviluppi in corso nel campo della ricerca. Per ulteriori dettagli sugli studi clinici, si consiglia di visitare il sito www.clinicaltrials.gov.

Community Advisory Board (CAB)

IPA ha istituito nel 2019 un proprio Community Advisory Board (CAB). Il CAB IPA è un comitato consultivo per la malattia di Pompe composto da più di 20 persone appartenenti alla comunità pazienti Pompe internazionale distribuiti su 3 continenti, tra cui pazienti stessi, familiari e rappresentanti delle associazioni. La differenza sostanziale con i comitati consultivi finora realizzati, è che questo è gestito direttamente dalla comunità pazienti e non dalle case farmaceutiche. Il CAB ha lo scopo di offrire le proprie competenze e esperienze a sponsor e case farmaceutiche che hanno interesse nello sviluppo di terapie per la malattia di Pompe, e di fornire il proprio input su studi clinici e altri aspetti della ricerca, in un contesto neutrale. Con il suo operato, il CAB permette di garantire che ricerca e studi clinici siano progettati considerando le reali esigenze dei pazienti, portando a una ricerca di qualità superiore
Fanno parte del CAB anche Elisabetta Conti e Fabio Di Pietro. Fabio, membro del direttivo di IPA, si occupa inoltre degli aspetti logistici e dell’organizzazione dei vari incontri con le case farmaceutiche.

Campagne portate avanti da IPA

Flessibilità della Dose

IPA come associazione è preoccupata per la rigidità del dosaggio della terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe. Questo problema riguarda non solo il trattamento attualmente disponibile, ma anche le future opzioni terapeutiche. Alcuni medici sarebbero interessati a esplorare dosi più elevate per i propri pazienti ma non possono farlo a causa dei costi proibitivi. L’IPA continua a sollevare questo problema con medici e case farmaceutiche per cercare soluzioni. Specialmente alla luce della situazione economica globale, ci si aspetta che nei prossimi anni sarà ancora più difficile ottenere l’approvazione e il rimborso dei trattamenti, figurarsi a dosi più elevate. Tuttavia, nonostante le sfide, l’IPA si impegna a difendere i pazienti in tutto il mondo per garantire un accesso equo a dosaggi ottimali.

Transizione A Nuovi Trattamenti E Linee Guida Sulle Aspettative

Una domanda comune che le organizzazioni di pazienti ricevono dai pazienti è: “Come risponderò al trattamento?” Purtroppo, non esiste una risposta chiara a questa domanda. La risposta dei pazienti al trattamento varia da persona a persona. In alcuni casi, il grado di progressione della patologia al momento dell’inizio del trattamento influenzerà la risposta. In altri casi, una risposta immunitaria sostenuta ne può ridurre l’efficacia. E in altri casi, non è chiaro il motivo per cui alcuni pazienti rispondono meglio di altri. Dopo oltre vent’anni di esperienza con la terapia sostitutiva, l’unica cosa chiara è che i pazienti rispondono in modo diverso, ed è importante che abbiano aspettative realistiche sul trattamento. Questo è particolarmente vero ora che ci sono più opzioni di trattamento disponibili. Le domande diventano ora: quali criteri dovrebbero usare i pazienti e i medici per decidere se provare una nuova opzione terapeutica? Quali dovrebbero essere le aspettative se si cambia trattamento? L’IPA spera di concentrarsi su questo progetto nel 2024 con esperti medici per sviluppare Linee Guida su Transizione e Aspettative.

Studio IPA-Erasmus sul COVID-19

L’IPA ringrazia tutti coloro che hanno partecipato al sondaggio COVID-19. Scopo del questionario era esaminare gli effetti della pandemia sullo stile di vita dei pazienti Pompe e gli effetti del COVID-19 su di essi. In totale, 342 pazienti provenienti da 25 paesi diversi hanno compilato il questionario. I risultati mostrano che la maggior parte dei pazienti è stata molto attenta durante l’intera pandemia. Si è notato che i pazienti più gravemente colpiti tendevano a adottare misure più rigorose. Questa prudenza tra i pazienti ha comportato che meno del 50% di essi ha sperimentato un’infezione da COVID-19. La maggior parte dei pazienti ha avuto un’infezione relativamente lieve: la maggior parte si è ripresa entro 4 settimane e solo 8 pazienti sono stati ricoverati. Nonostante l’infezione fosse lieve, il 42,2% di questi pazienti ha indicato che la loro condizione generale, i disturbi polmonari e/o la loro mobilità si erano aggravati a causa dell’infezione. Oltre all’impatto fisico, quasi il 70% dei pazienti ha indicato di avere vissuto problemi legati alla salute mentale, alla solitudine o all’isolamento sociale a causa della pandemia. Anche a causa della pandemia, quasi il 20% dei pazienti ha subito interruzioni nella terapia di sostituzione dell’enzima e quasi il 60% cambiamenti nell’assistenza medica. Questi risultati mostrano l’importanza di continuare le cure durante periodi difficili come una pandemia.
È possibile qui leggere è scaricare l’articolo:

Questionario IPA-Erasmus
Il Questionario IPA/Erasmus, iniziato nel 2002, è una collaborazione tra l’IPA e l’Erasmus Medical Center. Inizialmente mirava a comprendere il peso della malattia della Pompe dal punto di vista del paziente. Data la crescente varietà di terapie future, è cruciale mantenere l’impegno nel progetto. Ogni nuovo farmaco approvato comporta la necessità di monitorare i risultati clinici e quelli riportati dai pazienti. L’IPA collabora con l’Erasmus MC per aggiornare il questionario, rendendolo disponibile in varie lingue; la raccolta di dati è fondamentale.

Registro Globale Indipendente dei Pazienti
Ad oggi, esistono diversi registri pazienti Pompe nel mondo. Oltre al Registro Pazienti Sanofi e al Questionario IPA/Erasmus, ci sono database nazionali e dati dai centri specialistici. Con nuove terapie in arrivo, è probabile che ci sarà la necessità di ulteriori registri post-approvazione. Una raccolta dati uniforme diventa essenziale per comprendere meglio le tendenze e le migliori pratiche di gestione della malattia. L’IPA sta collaborando con esperti clinici da tutto il mondo e ha preso spunto da altre organizzazioni, come RareX e il Registro Internazionale della Malattie di Niemann-Pick, per sviluppare un Registro Globale Indipendente dei Pazienti. Inoltre, un sondaggio condotto nel 2023 ha rivelato un forte impegno della comunità Pompe a partecipare attivamente a un tale registro, dimostrando la necessità e l’importanza di questa iniziativa.

International Pompe Day—Every Move Counts!
Il 15 aprile ricade la Giornata Internazionale Di Sensibilizzazione Sulla Malattia Di Pompe. L’obiettivo di questa giornata è di sensibilizzare sulla Malattia di Pompe e farla conoscere con lo slogan Together We Are Strong, Insieme Siamo Più Forti.
L’International Pompe Association ha scelto quest’anno di sensibilizzare la comunità sull’importanza del movimento e della fisioterapia. Abbiamo tutti abilità e livelli di disabilità diversi, ma la cosa importante da ricordare e su cui concentrarsi è che Every Move Counts, Ogni Movimento Conta. È importante concentrarci su ciò che possiamo fare, e non su ciò che non possiamo.
I modi in cui possiamo dimostrare che Every Move Counts sono diversi e IPA chiede di condividere come ognuno di noi si tiene in movimento, con lo scopo di aiutare gli altri membri della nostra comunità. Se interessati a far parte di questo progetto, è possibile mandare una email a info@worldpompe.org. L’obiettivo è di raccogliere quante più storie, video, immagini, ecc. possibili e poi lavorare con esperti del settore per sviluppare una serie di risorse che saranno disponibili sul sito web dell’IPA.

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