La notizia scientifica del mese

Informazioni ricercate sui media scientifici accreditati presenti nel mondo del web. A cura della Dott.ssa Silvia Bettocchi.

Dott.ssa Silvia Bettocchi Biologa Nutrizionista, PhD in AgriFood System presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Dal 2013 svolge attività clinica e di ricerca presso la Clinica Pediatrica De Marchi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Le attività principalmente svolte sono: la gestione dell’ambulatorio di nutrizione clinica pediatrica, il coinvolgimento in progetti scientifici in campo nutrizionale con particolare focus su dispendio energetico a riposo, sviluppo neurocognitivo, profilo lipidico e metabolico, patologie epatiche e ruolo del microbiota intestinale in condizioni di salute e malattia. È in costante aggiornamento professionale attraverso la partecipazione a corsi e congressi in ambito nutrizionale sul territorio nazionale e internazionale.

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Glicogenosi II e nuovi farmaci
Glicogenosi II e nuovi farmaci

Malattia di Pompe, approvazione europea per avalglucosidasi alfa: il farmaco è indicato per il trattamento dell’intero spettro...

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Glicogenosi Ia e terapia mRNA
Glicogenosi Ia e terapia mRNA

Rompere le barriere: il primo paziente al mondo affetto da Glicogenosi di tipo Ia è stato sottoposto al trattamento sperimentale di...

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Glicogenosi Ia e terapia genica
Glicogenosi Ia e terapia genica

Comunicato stampa Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE): risultati dello studio multicentrico di Fase I/II su efficacia e...

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Glicogenosi I e iperlipidemia
Glicogenosi I e iperlipidemia

I pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I con iperlipidemia non presentano segni precoci di disfunzione vascolare e aterosclerosi...

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Malattia di Pompe e L-carnitina
Malattia di Pompe e L-carnitina

Malattia di Pompe: L-carnitina, chaperon allosterico farmacologico dell’α-glucosidasi lisosomiale umana (Carnitine is a...

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Glicogenosi III e dieta iperlipidica
Glicogenosi III e dieta iperlipidica

Diete con apporto lipidico modificato nella glicogenosi di tipo III (Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic...

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Malattia di Pompe e gravidanza
Malattia di Pompe e gravidanza

Gravidanza e Malattia di Pompe ad esordio tardivo (Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease) Goker-Alpan O1, Kasturi VG2, Sohi...

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Malattia di Pompe e dieta
Malattia di Pompe e dieta

Esercizio fisico e dieta ad alto apporto proteico nei pazienti con Malattia di Pompe a esordio tardivo: risultati di uno studio italiano...

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Malattia di Pompe e nuovi sviluppi
Malattia di Pompe e nuovi sviluppi

Malattia di Pompe: nuovi sviluppi nel trattamento (Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder) Meena NK1 and...

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Malattia di Pompe e terapia genica
Malattia di Pompe e terapia genica

Progressi nella terapia genica per la cura della malattia di Pompe (Advancements in AAV-mediated Gene Therapy for Pompe Disease)...

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Glicogenosi Ib e digestione
Glicogenosi Ib e digestione

Eventi infettivi e complicanze a carico dell’apparato digerente in un gruppo di pazienti affetti da glicogenosi di tipo Ib Wicker C1...

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Glicogenosi Ia e vitamina A
Glicogenosi Ia e vitamina A

La glicogenosi Ia è associata a un non corretto funzionamento del metabolismo della vitamina A ed a elevati livelli sierici di retinolo...

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Glicogenosi 1b e Empagliflozin
Glicogenosi 1b e Empagliflozin

Utilizzo off-label di un farmaco antidiabetico come trattamento di neutropenia e disfunzione neutrofila nella Glicogenosi 1b. (Treating...

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Glicogenosi epatiche e intestino
Glicogenosi epatiche e intestino

Associazione tra malattia epatica da accumulo di glicogeno e disbiosi intestinale. Karina Colonetti K1,2, Bento dos Santos B1,2, Nalin...

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Malattia di Pompe e alglucosidasi
Malattia di Pompe e alglucosidasi

Il trattamento con dosi maggiori di alglucosidasi alfa migliora l’outcome in bambini affetti da malattia di Pompe. Higher dosing of...

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Glicogenosi I e ipoglicemia
Glicogenosi I e ipoglicemia

Controllo glicemico e possibili complicanze in soggetti svizzeri affetti da Glicogenosi di tipo I. (Glycemic control and complications...

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Malattia di Pompe e terapia genica
Malattia di Pompe e terapia genica

Terapia genica per la Malattia di pompe. (Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now) Colella P. and Mingozzi F. Hum Gene Ther...

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Glicogenosi III e RM
Glicogenosi III e RM

Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III. (Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in...

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“Breakthrough Therapy”
“Breakthrough Therapy”

Malattia di Pompe: designazione di “Breakthrough Therapy” per il farmaco AT-GAA. Autore: Redazione de Osservatorio Malattie...

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Glicogenosi  VI e IX e diagnosi
Glicogenosi VI e IX e diagnosi

Diagnosi e gestione delle Glicogenosi di tipo VI e IX, linee guida fornite da un gruppo di esperti dell’American. College of Medical...

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Glicogenosi V e RM
Glicogenosi V e RM

La risonanza magnetica con tensore di diffusione muscolare nella Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle). Muscle diffusion tensor...

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Malattia di Pompe e respirazione
Malattia di Pompe e respirazione

Studio pilota: valutazione di sicurezza ed efficacia dell’allenamento dei muscoli inspiratori a breve e lungo termine nei pazienti...

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Glicogenosi Ib e neutropenia
Glicogenosi Ib e neutropenia

Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF. Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti...

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Glicogenosi V e stile di vita attivo
Glicogenosi V e stile di vita attivo

Benefici di uno stile di vita attivo sulla salute dell’osso in pazienti affetti da Malattia di MacArdle. (A New Condition in McArdle...

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Glicogenosi Ib e terapia genica
Glicogenosi Ib e terapia genica

Biologia Molecolare e terapia genica nella Glicogenosi di tipo Ib. (Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type...

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Glicogenosi Ia e insulino resistenza
Glicogenosi Ia e insulino resistenza

Resistenza all’insulina nella Glicogenosi di tipo Ia: possibile associazione tra carboidrati e mitocondri? (Insulin-resistance in...

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Glicogenosi V ed esercizio fisico
Glicogenosi V ed esercizio fisico

Il ruolo dell’esame elettrodiagnostico con test da sforzo prolungato nella malattia di McArdle. (The role of electrodiagnosis with long...

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Malattia di Pompe e terapia
Malattia di Pompe e terapia

La terapia enzimatica sostitutiva con GAA umano ricombinante nella malattia di Pompe. (Enzyme replacement therapy with alglucosidase...

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Glicogenosi Ia e sonno
Glicogenosi Ia e sonno

Sonno e qualità della vita in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia in corso di terapia standard o modificata a base di amido di...

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Screening neonatale
Screening neonatale

Ecografia muscolare con ultrasuoni: un utile strumento di screening neonatale per la forma infantile della Malattia di Pompe. (Muscle...

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Malattia di Pompe e chaperon
Malattia di Pompe e chaperon

Malattia di Pompe, chaperone farmacologico migliora la funzione motoria. Amicus therapeutics announces positive functional data from...

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Glicogenosi Ia e carte CUSUM
Glicogenosi Ia e carte CUSUM

Eterogeneità dei parametri clinici e biochimici nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia: il valore aggiunto delle carte CUSUM nel...

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Malattia di McArdle e di Tarui
Malattia di McArdle e di Tarui

Malattia di Tarui e Malattia di McArdle: differenze nel profilo di lattato durante e dopo l’esercizio fisico. (Unique exercise Lactate...

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Glicogenosi I e prevenzione
Glicogenosi I e prevenzione

Glicogenosi di tipo I: prevenzione delle complicanze attraverso il controllo metabolico. (Prevention of complications in glycogen...

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Glicogenosi V ed allenamenti
Glicogenosi V ed allenamenti

Esercizio fisico e alimentazione pre-allenamento come trattamento della malattia di McArdle. (Exercise and Preexercise Nutrition as...

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Glicogenosi I e III ed ecografie
Glicogenosi I e III ed ecografie

Ecografia muscolare in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I e III. Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD: Glycogen storage...

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Malattia di Pompe e neoGAA
Malattia di Pompe e neoGAA

Malattia di Pompe, il farmaco neoGAA pronto per la sperimentazione di Fase III. (Sanofi Genzyme Presents Results from Phase 1/2 Study of...

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Glicogenosi I e amido modificato
Glicogenosi I e amido modificato

Sicurezza ed efficacia della terapia con amido di mais modificato nella Glicogenosi di tipo I. Autori: Katalin M. Ross, Laurie M. Brown...

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Malattia di Pompe e gravidanza
Malattia di Pompe e gravidanza

Gravidanza e parto in donne affette da Malattia di Pompe. Autore: Rohman P. J. Et al. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2016 (Multidisciplinary...

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