La notizia scientifica del mese
Informazioni ricercate sui media scientifici accreditati presenti nel mondo del web. A cura della Dott.ssa Silvia Bettocchi.
Dott.ssa Silvia Bettocchi Biologa Nutrizionista, PhD in AgriFood System presso l’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Dal 2013 svolge attività clinica e di ricerca presso la Clinica Pediatrica De Marchi della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico di Milano. Le attività principalmente svolte sono: la gestione dell’ambulatorio di nutrizione clinica pediatrica, il coinvolgimento in progetti scientifici in campo nutrizionale con particolare focus su dispendio energetico a riposo, sviluppo neurocognitivo, profilo lipidico e metabolico, patologie epatiche e ruolo del microbiota intestinale in condizioni di salute e malattia. È in costante aggiornamento professionale attraverso la partecipazione a corsi e congressi in ambito nutrizionale sul territorio nazionale e internazionale.
Glicogenosi Ib processo di autofagia
Meccanismo molecolare alla base della compromissione del processo di autofagia a livello epatico nella glicogenosi di tipo Ib (Molecular...
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Glicogenosi II e nuovi farmaci
Malattia di Pompe, approvazione europea per avalglucosidasi alfa: il farmaco è indicato per il trattamento dell’intero spettro...
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Glicogenosi Ia e terapia mRNA
Rompere le barriere: il primo paziente al mondo affetto da Glicogenosi di tipo Ia è stato sottoposto al trattamento sperimentale di...
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Glicogenosi Ia e terapia genica
Comunicato stampa Ultragenyx Pharmaceutical Inc. (NASDAQ: RARE): risultati dello studio multicentrico di Fase I/II su efficacia e...
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Glicogenosi I e iperlipidemia
I pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I con iperlipidemia non presentano segni precoci di disfunzione vascolare e aterosclerosi...
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Malattia di Pompe e L-carnitina
Malattia di Pompe: L-carnitina, chaperon allosterico farmacologico dell’α-glucosidasi lisosomiale umana (Carnitine is a...
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Glicogenosi III e dieta iperlipidica
Diete con apporto lipidico modificato nella glicogenosi di tipo III (Dietary lipids in glycogen storage disease type III: A systematic...
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Malattia di Pompe e gravidanza
Gravidanza e Malattia di Pompe ad esordio tardivo (Pregnancy Outcomes in Late Onset Pompe Disease) Goker-Alpan O1, Kasturi VG2, Sohi...
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Malattia di Pompe e dieta
Esercizio fisico e dieta ad alto apporto proteico nei pazienti con Malattia di Pompe a esordio tardivo: risultati di uno studio italiano...
Leggi tutto Malattia di Pompe e nuovi sviluppi
Malattia di Pompe: nuovi sviluppi nel trattamento (Pompe Disease: New Developments in an Old Lysosomal Storage Disorder) Meena NK1 and...
Leggi tutto Malattia di Pompe e terapia genica
Progressi nella terapia genica per la cura della malattia di Pompe (Advancements in AAV-mediated Gene Therapy for Pompe Disease)...
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Glicogenosi Ib e digestione
Eventi infettivi e complicanze a carico dell’apparato digerente in un gruppo di pazienti affetti da glicogenosi di tipo Ib Wicker C1...
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Glicogenosi Ia e vitamina A
La glicogenosi Ia è associata a un non corretto funzionamento del metabolismo della vitamina A ed a elevati livelli sierici di retinolo...
Leggi tutto Glicogenosi 1b e Empagliflozin
Utilizzo off-label di un farmaco antidiabetico come trattamento di neutropenia e disfunzione neutrofila nella Glicogenosi 1b. (Treating...
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Glicogenosi epatiche e intestino
Associazione tra malattia epatica da accumulo di glicogeno e disbiosi intestinale. Karina Colonetti K1,2, Bento dos Santos B1,2, Nalin...
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Malattia di Pompe e alglucosidasi
Il trattamento con dosi maggiori di alglucosidasi alfa migliora l’outcome in bambini affetti da malattia di Pompe. Higher dosing of...
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Glicogenosi I e ipoglicemia
Controllo glicemico e possibili complicanze in soggetti svizzeri affetti da Glicogenosi di tipo I. (Glycemic control and complications...
Leggi tutto Malattia di Pompe e terapia genica
Terapia genica per la Malattia di pompe. (Gene Therapy for Pompe Disease: The Time is now) Colella P. and Mingozzi F. Hum Gene Ther...
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Glicogenosi III e RM
Imaging a risonanza magnetica whole-body nella Glicogenosi di tipo III. (Whole-Body Muscle Magnetic Resonance Imaging in...
Leggi tutto “Breakthrough Therapy”
Malattia di Pompe: designazione di “Breakthrough Therapy” per il farmaco AT-GAA. Autore: Redazione de Osservatorio Malattie...
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Glicogenosi VI e IX e diagnosi
Diagnosi e gestione delle Glicogenosi di tipo VI e IX, linee guida fornite da un gruppo di esperti dell’American. College of Medical...
Leggi tutto Glicogenosi V e RM
La risonanza magnetica con tensore di diffusione muscolare nella Glicogenosi di tipo V (malattia di McArdle). Muscle diffusion tensor...
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Malattia di Pompe e respirazione
Studio pilota: valutazione di sicurezza ed efficacia dell’allenamento dei muscoli inspiratori a breve e lungo termine nei pazienti...
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Glicogenosi Ib e neutropenia
Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti trattati con G-CSF. Neutropenia e Glicogenosi di tipo Ib: outcome di pazienti...
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Glicogenosi V e stile di vita attivo
Benefici di uno stile di vita attivo sulla salute dell’osso in pazienti affetti da Malattia di MacArdle. (A New Condition in McArdle...
Leggi tutto Glicogenosi Ib e terapia genica
Biologia Molecolare e terapia genica nella Glicogenosi di tipo Ib. (Molecular biology and gene therapy for glycogen storage disease type...
Leggi tutto Glicogenosi Ia e insulino resistenza
Resistenza all’insulina nella Glicogenosi di tipo Ia: possibile associazione tra carboidrati e mitocondri? (Insulin-resistance in...
Leggi tutto Glicogenosi V ed esercizio fisico
Il ruolo dell’esame elettrodiagnostico con test da sforzo prolungato nella malattia di McArdle. (The role of electrodiagnosis with long...
Leggi tutto Malattia di Pompe e terapia
La terapia enzimatica sostitutiva con GAA umano ricombinante nella malattia di Pompe. (Enzyme replacement therapy with alglucosidase...
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Glicogenosi Ia e sonno
Sonno e qualità della vita in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia in corso di terapia standard o modificata a base di amido di...
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Screening neonatale
Ecografia muscolare con ultrasuoni: un utile strumento di screening neonatale per la forma infantile della Malattia di Pompe. (Muscle...
Leggi tutto Malattia di Pompe e chaperon
Malattia di Pompe, chaperone farmacologico migliora la funzione motoria. Amicus therapeutics announces positive functional data from...
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Glicogenosi Ia e carte CUSUM
Eterogeneità dei parametri clinici e biochimici nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo Ia: il valore aggiunto delle carte CUSUM nel...
Leggi tutto Malattia di McArdle e di Tarui
Malattia di Tarui e Malattia di McArdle: differenze nel profilo di lattato durante e dopo l’esercizio fisico. (Unique exercise Lactate...
Leggi tutto Glicogenosi I e prevenzione
Glicogenosi di tipo I: prevenzione delle complicanze attraverso il controllo metabolico. (Prevention of complications in glycogen...
Leggi tutto Glicogenosi V ed allenamenti
Esercizio fisico e alimentazione pre-allenamento come trattamento della malattia di McArdle. (Exercise and Preexercise Nutrition as...
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Glicogenosi I e III ed ecografie
Ecografia muscolare in pazienti affetti da Glicogenosi di tipo I e III. Le malattie da accumulo di glicogeno (GSD: Glycogen storage...
Leggi tutto Malattia di Pompe e neoGAA
Malattia di Pompe, il farmaco neoGAA pronto per la sperimentazione di Fase III. (Sanofi Genzyme Presents Results from Phase 1/2 Study of...
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Glicogenosi I e amido modificato
Sicurezza ed efficacia della terapia con amido di mais modificato nella Glicogenosi di tipo I. Autori: Katalin M. Ross, Laurie M. Brown...
Leggi tutto Malattia di Pompe e gravidanza
Gravidanza e parto in donne affette da Malattia di Pompe. Autore: Rohman P. J. Et al. J. Obstet. Gynaecol. Res. 2016 (Multidisciplinary...
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