Il 13 febbraio si è tenuto a Roma l’EU Investigator Meeting di Shionogi, azienda farmaceutica giapponese impegnata nello sviluppo di

nuove frontiere terapeutiche. All’incontro hanno partecipato ricercatori dai 9 paesi europei dove l’azienda opera, inclusa l’Italia, per discutere le innovazioni sulla Glicogenosi di tipo 2 (Malattia di Pompe).

La nuova frontiera: la Terapia di Riduzione del Substrato (SRT)

Shionogi sta sperimentando un approccio innovativo chiamato SRT (Terapia di Riduzione del Substrato). A differenza della classica terapia enzimatica (ERT), la SRT consiste in un farmaco orale che agisce “a monte”, riducendo la produzione stessa del glicogeno nelle cellule. L’obiettivo è utilizzare questo trattamento in combinazione con la terapia enzimatica per potenziarne l’efficacia nei pazienti adulti (LOPD).

La testimonianza della nostra socia Anna M.

Invitata come voce dei pazienti, la nostra socia Anna Maragkoudaki è stata intervistata dal Prof. Mark Roberts, neurologo inglese ed esperto internazionale della patologia. Anna ha portato l’attenzione su temi fondamentali:

• L’odissea diagnostica: le difficoltà nel riconoscere una malattia rara, spesso confusa inizialmente con problemi ortopedici.
• Percorso terapeutico: la sua esperienza diretta con le tre diverse terapie enzimatiche ad oggi disponibili.
• Assistenza e burocrazia: le criticità nel garantire un accesso sicuro e uniforme alla terapia domiciliare tramite il SSN nelle diverse regioni italiane.

Un approccio multidisciplinare

Dall’incontro è emerso chiaramente che la Malattia di Pompe “pretende” una gestione a 360° che coinvolga neurologi, cardiologi, pneumologi, nutrizionisti e psicologi. Poiché ogni paziente è unico a causa delle diverse mutazioni genetiche, la ricerca di Shionogi si sta concentrando su come selezionare i candidati per le prossime fasi di sperimentazione clinica.

Si è trattato di un confronto costruttivo che accende una speranza concreta: la presenza capillare dell’azienda in Europa potrebbe accelerare l’arrivo di risposte terapeutiche sempre più efficaci per tutta la nostra comunità.