Il 19 agosto 2026 la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso l’approvazione accelerata a DTX401, terapia genica sviluppata da Ultragenyx per la glicogenosi di tipo Ia (GSDIa). Il trattamento, approvato negli Stati Uniti con il nome commerciale GENGLYCOS™ (pariglasgene brecaparvovec-opnr), è indicato per persone adulte e pediatriche a partire dagli 8 anni di età.
Ultragenyx, nella sua comunicazione ad AIGlico, ha sottolineato il valore di questo traguardo per la comunità GSDIa e il contributo fondamentale delle persone con glicogenosi e delle loro famiglie che, attraverso la partecipazione agli studi clinici, hanno reso possibile il percorso di ricerca e sviluppo della terapia.

DTX401 utilizza un vettore virale adeno-associato di tipo 8 (AAV8) per veicolare al fegato una copia funzionale del gene G6PC, con l’obiettivo di favorire la produzione dell’enzima glucosio-6-fosfatasi e migliorare la capacità dell’organismo di mantenere il controllo glicemico.
È tuttavia importante sottolineare che la terapia non rappresenta una guarigione completa dalla GSDIa. L’indicazione autorizzata dalla FDA riguarda specificamente la possibilità di ridurre il fabbisogno quotidiano di amido di mais come supporto alla gestione nutrizionale della malattia.
Nello studio clinico di fase 3 GlucoGene, il trattamento con DTX401 ha infatti determinato una riduzione significativa del fabbisogno di amido di mais rispetto al placebo. Questo risultato può tradursi in una diminuzione del carico quotidiano legato alla gestione della malattia, senza tuttavia eliminare la necessità del monitoraggio e della gestione nutrizionale.

La FDA ha autorizzato la terapia attraverso il percorso di Accelerated Approval (approvazione accelerata) utilizzato negli Stati Uniti per rendere disponibili più rapidamente trattamenti destinati a patologie gravi quando i dati disponibili mostrano un effetto su un parametro ritenuto ragionevolmente predittivo di un beneficio clinico.
Nel caso di DTX401, l’approvazione si basa sulla riduzione dell’assunzione quotidiana di amido di mais osservata negli studi clinici.
Questo significa che il percorso di valutazione non termina con l’autorizzazione: il mantenimento dell’approvazione potrà essere subordinato alla conferma del beneficio clinico attraverso ulteriori dati e studi post-marketing. Ultragenyx continuerà quindi a raccogliere informazioni sulla sicurezza e sull’efficacia della terapia nelle persone trattate.

Al momento è fondamentale fare una distinzione: l’approvazione riguarda esclusivamente gli Stati Uniti.
DTX401 non è attualmente autorizzata in Italia né nell’Unione Europea e, ad oggi, non sono disponibili indicazioni precise sui tempi di un eventuale percorso regolatorio europeo.
Nella comunicazione indirizzata ad AIGlico, Ultragenyx ha precisato che l’approvazione ottenuta negli Stati Uniti rappresenta il primo passo della propria strategia regolatoria globale e che l’azienda sta valutando i possibili percorsi di autorizzazione anche in altre aree geografiche.
Come AIGlico, continueremo a seguire con attenzione gli sviluppi relativi alla terapia e al suo eventuale percorso regolatorio europeo, mantenendo informata la comunità non appena saranno disponibili nuovi aggiornamenti.

Un risultato importante per tutta la comunità GSDIa

L’approvazione di DTX401 rappresenta un passaggio storico per la ricerca sulla glicogenosi di tipo Ia: per la prima volta la FDA ha autorizzato un trattamento specifico per la GSDIa.
Accogliamo quindi questa notizia come un importante avanzamento della ricerca e una nuova possibilità per ridurre il carico della gestione quotidiana della GSDIa, nella consapevolezza che la terapia non rappresenta una cura definitiva e che saranno necessari ulteriori dati per comprenderne pienamente benefici, sicurezza e durata degli effetti nel lungo periodo.