Durante il XXV Congresso Nazionale di AIM – Associazione Italiana Miologia, tenutosi a Taormina dal 28 al 31 maggio scorsi, è stato assegnato il Premio Associazione Italiana Glicogenosi per l’eccellenza scientifica nella comunicazione orale/poster sulla Malattia di Pompe, attribuito al dottor Michele Giovanni Croce, che ringraziamo per l’impegno rivolto allo studio della patologia.

Riportiamo di seguito le sue parole per approfondire l’argomento con cui ha vinto il premio.

“Il premio che mi è stato assegnato alla XXV edizione del congresso dell’Associazione Italiana di Miologia riguarda uno studio

intitolato “Magnetization transfer imaging in late-onset Pompe disease” sulle tecniche avanzate di risonanza magnetica. Lo studio è stato finanziato con il supporto non condizionante di Sanofi, e ha coinvolto 9 centri neuromuscolari italiani, sia adulti sia pediatrici (Pavia, Torino, Brescia, Monza, Firenze, Milano Besta, Milano Policlinico, Udine, Genova). Lo scopo dello studio era di sondare l’utilità di questa nuova metodica di risonanza magnetica, che si chiama “magnetization transfer ratio”, nell’identificare segni precoci di coinvolgimento muscolare in pazienti asintomatici o con minimi sintomi. Abbiamo visto che questa metodica è efficace nell’intercettare alterazioni precoci, cioè prima che si verifichi una franca sostituzione adiposa, e quindi riteniamo che possa essere uno strumento potenzialmente utile per determinare il corretto timing di inizio del trattamento, o quanto meno di un follow-up più serrato.
Questo studio ci ha fornito risultati piuttosto solidi, anche grazie al numero dei pazienti coinvolti (ben 32 pazienti, che è un numero relativamente alto per una malattia rara): questo è stato possibile grazie alla efficace sinergia tra i centri partecipanti, e soprattutto grazie alla disponibilità dei pazienti. Un ruolo fondamentale è stato svolto, infatti, dai pazienti e dalle loro famiglie, che provenivano da altre regioni o altre parti d’Italia, anche in considerazione delle difficoltà a recarsi a Pavia per eseguire le risonanze. Anche l’Associazione Glicogenosi ha avuto un ruolo fondamentale nel reclutamento dei pazienti. Lo studio è tuttora in corso e prevede un follow-up a due anni, con l’obiettivo di chiarire ulteriormente le potenzialità della tecnica nel monitoraggio precoce dei segni di malattia.”