Tre progetti seguiti dal dott. Rossi presso Università “Federico II” di Napoli.

• Produzione endogena di glucosio nei pazienti affetti da Glicogenosi di tipo 1a stimata tramite singola dose orale di isotopi stabili: uno studio pilota su pazienti (NCT04311307, NL73191.042.20)

Questo studio è finalizzato a testare la riproducibilità di un metodo poco invasivo (attraverso l’impiego di isotopi stabili) per quantificare la produzione endogena di glucosio nei pazienti adulti affetti da GSD1a. Questo metodo potrà costituire uno strumento per la valutazione (poco invasiva) della tolleranza al digiuno e dell’effetto di terapie innovative.

• Terapia genica con DTX401 nei pazienti adulti affetti da GSD1a (NCT03517085)

Tale studio (Fase 1/2) è finalizzato a valutare la sicurezza di una singola somministrazione mediante infusione endovenosa di DTX401 (AAV8-G6PC) nei pazienti adulti con GSD1a. La terapia genica si propone come terapia potenzialmente risolutiva per la GSD1a, potendo migliorare prognosi e qualità di vita. Ad Ottobre-Novembre 2020 sono stati trattati i primi 2 pazienti in Europa.

• Realizzazione del protocollo di emergenza internazionale per i pazienti affetti da GSD epatiche e difetti di beta-ossidazione (www.emergencyprotocol.net)

Tale progetto, realizzato in collaborazione con metabERN, ha consentito di generare un protocollo di emergenza condiviso (da medici e pazienti) a livello internazionale di semplice applicazione ed utilizzabile in tutto il mondo, anche presso centri non esperti in malattie metaboliche. Il protocollo può essere scaricato dal sito www.emergencyprotocol.net. in nove lingue ed è periodicamente aggiornato.